46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy.
Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rgrinspon@cedie.org.ar.
Romina P
RP
Grinspon
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.|CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain.
Julián
J
Nevado
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.|CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain.
María de Los Ángeles
Mde L
Mori Alvarez
Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Graciela
G
Del Rey
Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Roberto
R
Castera
Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Marcela
M
Venara
Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Ana
A
Chiesa
Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
Miguel
M
Podestá
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.|CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain.
Pablo
P
Lapunzina
Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.|Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.
Rodolfo A
RA
Rey
D058531:46, XX Testicular Disorders of Sex Development / Q000097:blood / Q000235:genetics / Q000473:pathology; D002675:Child, Preschool; D003456:Cryptorchidism / Q000235:genetics / Q000473:pathology; D020440:Gene Duplication / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D007021:Hypospadias / Q000235:genetics; D008297:Male; D050090:Ovotesticular Disorders of Sex Development / Q000097:blood / Q000235:genetics* / Q000473:pathology; D055748:SOXB1 Transcription Factors / Q000235:genetics*; D051876:Sex-Determining Region Y Protein
C527785:SOX3 protein, human; D055748:SOXB1 Transcription Factors; C497745:SRY protein, human; D051876:Sex-Determining Region Y Protein