Lethal ALAS2 mutation in males X-linked sideroblastic anaemia.
Service d'Oncologie et d'Hématologie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Université Catholique de Lille, Lille, France.
Christian
C
Rose
CNRS UMR7590, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie-Paris6 - MNHN - IRD - IUC, Paris, France.
Isabelle
I
Callebaut
Service d'Oncologie et d'Hématologie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Université Catholique de Lille, Lille, France.
Laurent
L
Pascal
Département de génétique, hôpital Bichat, HUPNVS, Paris, France.
Claire
C
Oudin
Laboratoire d'hématologie, CBP, CHRU, Lille, France.
Martine
M
Fournier
Inserm U773, Université Paris 7, Faculté de Médecine Denis Diderot, Paris, France.
Laurent
L
Gouya
Service d'Hématologie, Département de Pédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU, Lille, France.
Anne
A
Lambilliotte
Département de génétique, hôpital Bichat, HUPNVS, Paris, France.|Inserm U773, Université Paris 7, Faculté de Médecine Denis Diderot, Paris, France.
Caroline
C
Kannengiesser
D000624:5-Aminolevulinate Synthetase / Q000737:chemistry / Q000235:genetics*; D000595:Amino Acid Sequence; D000756:Anemia, Sideroblastic / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D001853:Bone Marrow / Q000473:pathology; D004252:DNA Mutational Analysis; D004909:Erythrocyte Indices; D005260:Female; D005804:Genes, Lethal; D040181:Genetic Diseases, X-Linked / Q000175:diagnosis / Q000235:genetics*; D018095:Germ-Line Mutation; D006579:Heterozygote; D006801:Humans; D008297:Male; D008958:Models, Molecular; D009154:Mutation; D010375:Pedigree; D010641:Phenotype; D011487:Protein Conformation
D000624:5-Aminolevulinate Synthetase; C480079:ALAS2 protein, human

ALAS2
; Haem; Red cells