Alpha-1 antitrypsin deficiency associated with the Mmalton variant. Description of a family.
Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España. Electronic address: juanmarcofigueira@gmail.com.
Juan Marco
JM
Figueira Gonçalves
Unidad de Genética, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España.
Francisco
F
Martínez Bugallo
Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España.
David
D
Díaz Pérez
Unidad de Genética, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España.
María Dolores
MD
Martín Martínez
Servicio de Neumología y Cirugía Torácica, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, España.
Ignacio
I
García-Talavera
D000328:Adult; D000483:Alleles; D004417:Dyspnea / Q000209:etiology; D005260:Female; D056726:Genetic Association Studies; D005838:Genotype; D006801:Humans; D008099:Liver / Q000503:physiopathology; D008168:Lung / Q000503:physiopathology; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D000073869:Tobacco Smoking; D000515:alpha 1-Antitrypsin / Q000235:genetics*; D019896:alpha 1-Antitrypsin Deficiency / Q000235:genetics* / Q000503:physiopathology
D000515:alpha 1-Antitrypsin