Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis.
OBJECTIVE
REDAAT, the Spanish Registry of Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, was set up in order to improve knowledge of this disease. This study is an evaluation of the registry and an analysis of its patient population.


METHODS
The registry has a database hosted on the website www.redaat.es. It collects clinical and functional data on patients with PiSZ, ZZ phenotypes and other rare variants.


RESULTS
Thanks to the collaboration of 124 physicians, the registry currently contains information on 511 individuals from 103 healthcare centers. Of these 511, 348 (74.2%) are Pi*ZZ homozygotes, and 100 (19.5%) are Pi*SZ heterozygotes. More cases are seen in tertiary level hospitals. A total of 81% of the cases have respiratory disease, and a lower proportion of AATD cases were detected by family screening or liver disease. Follow-up data are available for 45% of the cases, and 35% received alpha-1 antitripsin replacement therapy.


CONCLUSIONS
The REDAAT registry is a useful tool for obtaining quality information about this minority disease in routine clinical practice conditions, although it is difficult to obtain follow-up data, and the representativeness of the sample included cannot be determined.
Respiratory Medicine Department, Coventry and Warwickshire University Hospital, Coventry, Warwickshire, Reino Unido. Electronic address: beat1135@gmail.com.
Beatriz
B
Lara
Coordinador del Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, Fundación Española de Pulmón. Respira. SEPAR, Barcelona, España.
Ignacio
I
Blanco
Servicio de Neumología, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España.
María Teresa
MT
Martínez
Servicio de Neumología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Barcelona, España.
Esther
E
Rodríguez
Servicio de Neumología, Hospital Sierrallana, Torrelavega Cantabria, España.
Ana
A
Bustamante
Unidad de Gestión Clínica de Neumología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, España.
Francisco
F
Casas
Servicio de Neumología, Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España.
Sergio
S
Cadenas
Servicio de Neumología, Hospital General de La Palma, La Palma, Canarias, España.
José M
JM
Hernández
Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España.
Lourdes
L
Lázaro
Servicio de Neumología. Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro. EOXI, Vigo, España.
María
M
Torres
Servicio de Neumología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España.
Sergio
S
Curi
Servicio de Neumología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Barcelona, España.
Cristina
C
Esquinas
Fundación INCLIVA, Valencia, España.
Francisco
F
Dasí
Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, España.
Amparo
A
Escribano
Hospital Clínico Miguel Servet, Zaragoza, España.
Inés
I
Herrero
Departamento de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
Beatriz
B
Martínez-Delgado
Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Donostia, San Sebastián, País Vasco, España.
Francisco Javier
FJ
Michel
Servicio de Neumología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Barcelona, España.
Francisco
F
Rodríguez-Frías
Servicio de Neumología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Barcelona, España.
Marc
M
Miravitlles
D000328:Adult; D000368:Aged; D016208:Databases, Factual; D056947:Enzyme Replacement Therapy; D005260:Female; D005838:Genotype; D062306:Geography, Medical; D006801:Humans; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D012042:Registries; D013030:Spain / Q000453:epidemiology; D019896:alpha 1-Antitrypsin Deficiency / Q000453:epidemiology* / Q000235:genetics / Q000628:therapy
Alfa-1 antitripsina; Alpha-1 antitripsin; Registro; Registry