title: Hemoglobin (Hb) Val de Marne (Hb Footscray) in Brazil: the first case report.
abstract: Hemoglobin (Hb) variants involving alpha-chains are less common in the global population than Hb variants resulting from beta-chain alterations. Generally, alpha-chain Hb variants are caused by point mutations affecting alpha-1 and/or alpha-2 genes of the alpha-globin cluster (HBA1 and HBA2). In Brazil, the most prevalent alpha-chain Hb variant is Hb Hasharon. In this study, we present the first case of an Hb Val de Marne variant in the Americas, specifically in Brazil.
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: J V
authors.initials: JV
authors.lastname: Okumura
authors.affiliation: Laboratório de Ensino e Pesquisa em Análises Clínicas, Departamento de Análises Clínicas e Biomedicina.
authors.forename: E L T
authors.initials: EL
authors.lastname: Shimauti
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: D G H
authors.initials: DG
authors.lastname: Silva
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: L S
authors.initials: LS
authors.lastname: Torres
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: E
authors.initials: E
authors.lastname: Belini-Junior
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: R G
authors.initials: RG
authors.lastname: Oliveira
authors.affiliation: Laboratório de Ensino e Pesquisa em Análises Clínicas, Departamento de Análises Clínicas e Biomedicina.
authors.forename: E V
authors.initials: EV
authors.lastname: Patussi
authors.affiliation: Laboratório de Ensino e Pesquisa em Análises Clínicas, Departamento de Análises Clínicas e Biomedicina.
authors.forename: J C M
authors.initials: JC
authors.lastname: Herrero
authors.affiliation: Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas, Departamento de Biologia, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil.
authors.forename: C R
authors.initials: CR
authors.lastname: Bonini-Domingos
mesh_terms: D000328:Adult; D019943:Amino Acid Substitution; D001938:Brazil; D005260:Female; D005828:Genetics, Population; D005838:Genotype; D006455:Hemoglobins, Abnormal / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D006801:Humans; D009154:Mutation; D017354:Point Mutation
chemical_list: D006455:Hemoglobins, Abnormal; C085477:hemoglobin Val de Marne; C029985:hemoglobin Sealy