title: Early morphological diagnosis of Farber disease.
authors.affiliation: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
authors.forename: Vanessa
authors.initials: V
authors.lastname: Nivaggioni
authors.affiliation: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Marseille, France.
authors.forename: Aline
authors.initials: A
authors.lastname: Cano
authors.affiliation: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
authors.forename: Isabelle
authors.initials: I
authors.lastname: Arnoux
authors.affiliation: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Service d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
authors.forename: Gérard
authors.initials: G
authors.lastname: Michel
authors.affiliation: Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France. marie.loosveld@ap-hm.fr.|Centre d'Immunologie de Marseille Luminy, Aix-Marseille Université, Marseille, France. marie.loosveld@ap-hm.fr.|INSERM U1104, Marseille, France. marie.loosveld@ap-hm.fr.|CNRS UMR7280, Marseille, France. marie.loosveld@ap-hm.fr.
authors.forename: Marie
authors.initials: M
authors.lastname: Loosveld
mesh_terms: D055573:Acid Ceramidase / Q000235:genetics; D000352:Africa, Northern; D055577:Farber Lipogranulomatosis / Q000175:diagnosis / Q000000981:diagnostic imaging* / Q000235:genetics; D017809:Fatal Outcome; D005260:Female; D006801:Humans; D007223:Infant; D017422:Sequence Analysis, DNA
chemical_list: C526693:ASAH1 protein, human; D055573:Acid Ceramidase