title: Myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with a novel homozygous mutation in MYH2.
authors.affiliation: Servicio de Anatomía Patológica (Neuropatología) and Instituto de Investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain, Z.P., 28041.|Instituto de Investigación I+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Aurelio
authors.initials: A
authors.lastname: Hernández-Laín
authors.affiliation: Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
authors.forename: Jesús
authors.initials: J
authors.lastname: Esteban-Pérez
authors.affiliation: Servicio de Anatomía Patológica (Neuropatología) and Instituto de Investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain, Z.P., 28041.|Instituto de Investigación I+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
authors.forename: Diana Cantero
authors.initials: DC
authors.lastname: Montenegro
authors.affiliation: Instituto de Investigación I+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.|Unidad de Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
authors.forename: Cristina
authors.initials: C
authors.lastname: Domínguez-González
mesh_terms: D006720:Homozygote; D006801:Humans; D008279:Magnetic Resonance Imaging; D008297:Male; D008875:Middle Aged; D018482:Muscle, Skeletal / Q000000981:diagnostic imaging / Q000378:metabolism / Q000473:pathology; D009135:Muscular Diseases / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism / Q000473:pathology; D009154:Mutation; D024462:Myosin Type II / Q000235:genetics*; D009886:Ophthalmoplegia / Q000235:genetics*
chemical_list: D024462:Myosin Type II
keywords: MYH2; cataracts; hybrid fibers; myosin; ophthalmoplegia