Mast cell sarcoma: new cases and literature review.
Mast cell sarcoma (MCS) is a rare form of mastocytosis characterized by the presence of solid tumor(s) comprising malignant mast cells that harbor destructive infiltration capability and metastatic potential. Here, we present an extensive literature review and report on 23 cases of MCS, including 3 new cases from the French National Reference Center for Mastocytosis. From our analysis, it appears that MCS can occur at any age. It can manifest de novo or, to a lesser extent, may evolve from a previously established mastocytosis. Bone tumor is a frequent manifestation, and symptoms of mast cell activation are rare. Histological diagnosis can be difficult because MCS is frequently composed of highly atypical neoplastic mast cells and can thus mimic other tumors. Unexpectedly, the canonical KIT D816V mutation is found in only 21% of MCS; therefore, complete KIT gene sequencing is required. The prognosis of patients with MCS is poor, with a median survival time of less than 18 months, and progression to mast cell leukemia is not unusual. Because conventional chemotherapies usually fail, the role of targeted therapies and bone marrow transplantation warrants further investigation in such aggressive neoplasms.
Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, Université Paris VI, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Jilliana
J
Monnier
Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, Université Paris VI, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.|Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Sophie
S
Georgin-Lavialle
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Laboratoire d'Anatomie-Pathologie, Université Paris Descartes, Paris Sorbonne Cité, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Danielle
D
Canioni
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Laboratoire d'Anatomie-Pathologie, Université Paris Descartes, Paris Sorbonne Cité, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Ludovic
L
Lhermitte
Département de Médecine Nucléaire, Hôpital Avicenne, AP-HP et Université Paris 13, Bobigny, France.
Michael
M
Soussan
Laboratoire d'Hématologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.|LBPA CNRS UMR8113, Ecole Normale Supérieure de Cachan, Cachan, France.
Michel
M
Arock
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Laboratoire d'Anatomie-Pathologie, Université Paris Descartes, Paris Sorbonne Cité, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Julie
J
Bruneau
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Inserm, U1068, CRCM, [Signaling, Hematopoiesis and Mechanism of Oncogenesis], Institut Paoli-Calmettes, Marseille, Aix-Marseille Univ, CNRS UMR7258, Marseille, France.
Patrice
P
Dubreuil
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Service de Dermatologie de l'Hôpital Necker Enfants-Malades, AP-HP, Paris, France.
Christine
C
Bodemer
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Marie-Olivia
MO
Chandesris
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Olivier
O
Lortholary
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Service d'hématologie Adulte, Université Paris Descartes et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Olivier
O
Hermine
Centre de Référence des Mastocytoses, Faculté de Médecine et AP-HP Necker-Enfants Malades, Paris, France.|Institut d'Hématologie de Basse Normandie, Centre Hospitalier Universitaire, Caen, France.|Microenvironnement Cellulaire et Pathologies, Normandie Univ, Unicaen, MILPAT, Caen, France.
Gandhi
G
Damaj
D018450:Disease Progression; D006801:Humans; D012515:Mast-Cell Sarcoma / Q000473:pathology* / Q000628:therapy*; D011379:Prognosis
KIT mutations; mast cell; mast cell sarcoma; mastocytosis; targeted therapies