Renal angiomyolipoma bleeding in a patient with TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome after 17 years of renal replacement therapy.
We report the case of a 32-year-old male diagnosed with TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, presenting with tuberous sclerosis (TS) and autosomal dominant polycystic kidney disease simultaneously. He progressed to end-stage renal disease and received a kidney transplant at the age of 12. The native kidneys presented angiomyolipomas (AML), which are common benign tumours in patients with TS. Seventeen years after transplantation, he presented with abdominal pain, anaemia and a retroperitoneal haematoma, the latter caused by renal AML bleeding. Selective embolisation was performed. Our patient could have benefited from the administration of mTOR inhibitors at transplant. This therapy is immunosuppressive and reduces the size of benign tumours in TS as well as the risk of rupture and bleeding. This patient did not receive mTOR inhibitors at the time of the transplant because the relationship between mTOR inhibitors and TS was unknown at that time. This case confirms the persistent risk of renal AML bleeding for both transplanted patients and patients on dialysis. As a result, we would recommend routine check-ups of native kidneys and nephrectomy assessment.
Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España.
Mónica
M
Furlano
Servicio de Hemodiálisis, Avericum S.L., Las Palmas de Gran Canaria, España.
Yaima
Y
Barreiro
Servicio de Radiología, Fundació Puigvert, Barcelona, España.
Teresa
T
Martí
Unidad de Trasplante Renal, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España.
Carme
C
Facundo
Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España.
César
C
Ruiz-García
Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España.
Iara
I
DaSilva
Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España.
Nadia
N
Ayasreh
Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España; Servicio de Nefrología, Hospital Moisés Broggi, Sant Joan Despí, Barcelona.
Cristina
C
Cabrera-López
Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España.
José
J
Ballarín
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España; Laboratorio de Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España.
Elisabet
E
Ars
Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España; Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España; Universitat Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España. Electronic address: rtorra@fundacio-puigvert.es.
Roser
R
Torra
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ADPKD; Angiomiolipoma; Angiomyolipoma; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Contiguous gene syndrome; Esclerosis tuberosa; Inhibidores de mTOR; PQRAD; Poliquistosis renal autosómica dominante; Síndrome de genes contiguos; TSC2/PKD1; Tuberous sclerosis; mTOR inhibitors