title: Evaluation of human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in normal and breast tumor tissues and their link with breast cancer prognostic factors.
abstract: Amplification of the human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) gene is associated with worse prognosis and decreased overall survival in breast cancer patients. The HER2 gene contains several polymorphisms; two of the best-characterized HER2 polymorphisms are Ile655Val and Ala1170Pro. The aim of this study was to evaluate the association between these two HER2 polymorphisms in normal breast and breast cancer tissues and known breast cancer prognostic factors in a retrospective cohort study of 73 women with non-metastatic HER2-positive breast cancer. HER2 polymorphisms were assessed in breast cancer tissue and normal breast tissue using TaqMan assay. Ala1170Pro polymorphism in normal breast tissue was associated with age at diagnosis (p = 0.007), tumor size (p = 0.004) and lymphovascular invasion (p = 0.06). Similar significant associations in cancer tissues were observed. No association between the Ile655Val polymorphism and prognostic factors were observed. However, we found significant differences in the distribution of Ile655Val (p = 0.03) and Ala1170Pro (p = 0.01) genotypes between normal breast and breast tumor tissues. This study demonstrates that only the Ala1170Pro polymorphism is associated with prognostic factors in HER2-positive breast cancer patients. Moreover, our results suggest that both HER2 polymorphisms could play a significant role in carcinogenesis in non-metastatic HER2-positive breast cancer women.
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Daniela
authors: D
authors: Furrer
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia, Hôpital du Saint-Sacrement, 1050, chemin Ste-Foy, Québec, QC, G1S 4L8, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Julie
authors: J
authors: Lemieux
authors: Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia, Hôpital du Saint-Sacrement, 1050, chemin Ste-Foy, Québec, QC, G1S 4L8, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Marc-André
authors: MA
authors: Côté
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia, Hôpital du Saint-Sacrement, 1050, chemin Ste-Foy, Québec, QC, G1S 4L8, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Louise
authors: L
authors: Provencher
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia, Hôpital du Saint-Sacrement, 1050, chemin Ste-Foy, Québec, QC, G1S 4L8, Canada.
authors: Christian
authors: C
authors: Laflamme
authors: Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Maladies infectieuses et immunitaires, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Frédéric
authors: F
authors: Barabé
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Simon
authors: S
authors: Jacob
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada.
authors: Annick
authors: A
authors: Michaud
authors: Centre de Recherche sur le cancer de l'Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Axe Oncologie, Centre de Recherche du CHU de Québec-Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada; Centre des maladies du sein Deschênes-Fabia, Hôpital du Saint-Sacrement, 1050, chemin Ste-Foy, Québec, QC, G1S 4L8, Canada; Faculté de Médecine, Université Laval, 1050 Avenue de la Médecine, Québec, QC, G1V 0A6, Canada. Electronic address: caroline.diorio@crchudequebec.ulaval.ca.
authors: Caroline
authors: C
authors: Diorio
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keywords: Breast neoplasms; Cancer progression; Gene polymorphism; HER2 gene