[Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis].
22q11.2 deletion syndrome (clinically also known as velocardiofacial or DiGeorge syndrome) is the most common human microdeletion syndrome and can be associated with a multitude of clinical features. In this article we report the case of a 22-year-old patient from Austria who was diagnosed with previously unknown 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis. Using this case as an example, we then discuss the implications of 22q11.2 deletion syndrome for clinical psychiatric practice.
Klinische Abteilung für Sozialpsychiatrie, Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Währinger Gürtel 18-20, 1090, Wien, Österreich.|School of Philosophy, Psychology and Language Sciences, The University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
Alexander
A
Kaltenboeck
Klinische Abteilung für Sozialpsychiatrie, Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Währinger Gürtel 18-20, 1090, Wien, Österreich.
Fabian
F
Friedrich
Klinische Abteilung für Sozialpsychiatrie, Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Währinger Gürtel 18-20, 1090, Wien, Österreich.
Barbara
B
Hinterbuchinger
Klinische Abteilung für Sozialpsychiatrie, Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Währinger Gürtel 18-20, 1090, Wien, Österreich.
Zsuzsa
Z
Litvan
Klinische Abteilung für Sozialpsychiatrie, Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Währinger Gürtel 18-20, 1090, Wien, Österreich. nilufar.mossaheb@meduniwien.ac.at.
Nilufar
N
Mossaheb
D001317:Austria; D001921:Brain / Q000473:pathology; D002872:Chromosome Deletion; D002892:Chromosomes, Human, Pair 22 / Q000235:genetics; D004062:DiGeorge Syndrome / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics* / Q000523:psychology; D003937:Diagnosis, Differential; D006801:Humans; D017404:In Situ Hybridization, Fluorescence; D008279:Magnetic Resonance Imaging; D008297:Male; D011618:Psychotic Disorders / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics* / Q000523:psychology; D055815:Young Adult
22q11.2 deletion syndrome; First episode psychosis; Schizophrenia spectrum disorder; Velocardiofacial syndrome