title: Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.
authors.affiliation: Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Marguerite
authors.initials: M
authors.lastname: Miguet
authors.affiliation: FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.|GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Julien
authors.initials: J
authors.lastname: Thevenon
authors.affiliation: Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.|U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Vincent
authors.initials: V
authors.lastname: Laugel
authors.affiliation: FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
authors.forename: Mathilde
authors.initials: M
authors.lastname: Lefebvre
authors.affiliation: FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
authors.forename: Aurélie
authors.initials: A
authors.lastname: Bourchany
authors.affiliation: GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.|Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
authors.forename: Jean-Baptiste
authors.initials: JB
authors.lastname: Rivière
authors.affiliation: GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.|Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
authors.forename: Yannis
authors.initials: Y
authors.lastname: Duffourd
authors.affiliation: Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Elise
authors.initials: E
authors.lastname: Schaefer
authors.affiliation: Faculté de Médecine, Institut d'Histologie, Strasbourg, France.
authors.forename: Maria Cristina
authors.initials: MC
authors.lastname: Antal
authors.affiliation: Centre de Ressources Biologiques, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Rosalie
authors.initials: R
authors.lastname: Abida
authors.affiliation: Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical, Schiltigheim, France.
authors.forename: Anne-Sophie
authors.initials: AS
authors.lastname: Weingertner
authors.affiliation: Service de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Valérie
authors.initials: V
authors.lastname: Kremer
authors.affiliation: GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.|Service de Dermatologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
authors.forename: Pierre
authors.initials: P
authors.lastname: Vabres
authors.affiliation: Unité de Dermatologie Pédiatrique, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
authors.forename: Fanny
authors.initials: F
authors.lastname: Morice-Picard
authors.affiliation: Département de Génétique Médicale, CHU Paris Est, Hôpital Armand Trousseau, APHP et UPMC, Paris, France.
authors.forename: Marie
authors.initials: M
authors.lastname: Gonzales
authors.affiliation: Service de Dermatologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital civil, Strasbourg, France.
authors.forename: Dan
authors.initials: D
authors.lastname: Lipsker
authors.affiliation: Département de Pathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
authors.forename: Sylvie
authors.initials: S
authors.lastname: Fraitag
authors.affiliation: Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
authors.forename: Jean-Louis
authors.initials: JL
authors.lastname: Mandel
authors.affiliation: Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
authors.forename: Jamel
authors.initials: J
authors.lastname: Chelly
authors.affiliation: Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.|U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Hélène
authors.initials: H
authors.lastname: Dollfus
authors.affiliation: FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.|GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Laurence
authors.initials: L
authors.lastname: Faivre
authors.affiliation: FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.|GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
authors.forename: Christel
authors.initials: C
authors.lastname: Thauvin-Robinet
authors.affiliation: Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
authors.forename: Nadège
authors.initials: N
authors.lastname: Calmels
authors.affiliation: Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
authors.forename: Salima
authors.initials: S
authors.lastname: El Chehadeh
mesh_terms: D019465:Craniofacial Abnormalities / Q000235:genetics*; D005260:Female; D005313:Fetal Death; D005865:Gestational Age; D006801:Humans; D007057:Ichthyosis / Q000196:embryology / Q000235:genetics*; D008297:Male; D009154:Mutation; D011247:Pregnancy; D054463:Trichothiodystrophy Syndromes / Q000235:genetics*; D051759:Xeroderma Pigmentosum Group D Protein / Q000235:genetics*
chemical_list: D051759:Xeroderma Pigmentosum Group D Protein; C497292:ERCC2 protein, human