title: Molecular characterization of PI*Q0la palma, a new alpha-1-antitrypsin null allele that combines two defective genetic variants.
authors.affiliation: Sección de Neumología, del Hospital General de La Palma, Breña Alta, Spain.
authors.forename: J M
authors.initials: JM
authors.lastname: Hernández-Pérez
authors.affiliation: Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, Universidad de La Laguna, Área de Genética, Spain.
authors.forename: R
authors.initials: R
authors.lastname: Ramos-Díaz
authors.affiliation: Sección de Neumología, del Hospital General de La Palma, Breña Alta, Spain.
authors.forename: S
authors.initials: S
authors.lastname: Fumero-García
authors.affiliation: Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, Universidad de La Laguna, Área de Genética, Spain.
authors.forename: J A
authors.initials: JA
authors.lastname: Pérez
mesh_terms: D000328:Adult; D004252:DNA Mutational Analysis; D005260:Female; D006801:Humans; D000073658:Loss of Function Mutation; D011487:Protein Conformation; D000515:alpha 1-Antitrypsin / Q000097:blood / Q000737:chemistry / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D019896:alpha 1-Antitrypsin Deficiency / Q000097:blood / Q000235:genetics*
chemical_list: C043392:SERPINA1 protein, human; D000515:alpha 1-Antitrypsin