title: Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome.
abstract: OBJECTIVE
  To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders.
  
  
  METHODS
  Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated.
  
  
  RESULTS
  Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT.
  
  
  CONCLUSIONS
  Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Identificação Genética, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Jonas Alex Morales
authors.initials: JA
authors.lastname: Saute
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Carolina Fischinger Moura de
authors.initials: CF
authors.lastname: Souza
authors.affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Fabiano de Oliveira
authors.initials: FO
authors.lastname: Poswar
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Karina Carvalho
authors.initials: KC
authors.lastname: Donis
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Radiologia, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Lillian Gonçalves
authors.initials: LG
authors.lastname: Campos
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Oncologia Pediátrica, Porto Alegre, Brasil.
authors.forename: Adriana Vanessa Santini
authors.initials: AV
authors.lastname: Deyl
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Maira Graeff
authors.initials: MG
authors.lastname: Burin
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Farmacia, Porto Alegre, Brasil.
authors.forename: Carmen Regla
authors.initials: CR
authors.lastname: Vargas
authors.affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Porto Alegre RS, Brasil.|Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Terapia Gênica, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Ursula da Silveira
authors.initials: UD
authors.lastname: Matte
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Porto Alegre RS, Brasil.|Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Terapia Gênica, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Roberto
authors.initials: R
authors.lastname: Giugliani
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Identificação Genética, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Bioquímica, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Maria Luiza
authors.initials: ML
authors.lastname: Saraiva-Pereira
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Radiologia, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Leonardo Modesti
authors.initials: LM
authors.lastname: Vedolin
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Oncologia Pediátrica, Porto Alegre, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Pediatria, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Lauro José
authors.initials: LJ
authors.lastname: Gregianin
authors.affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre RS, Brasil.|Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laboratório de Identificação Genética, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular; Porto Alegre RS, Brasil.|Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Medicina Interna, Porto Alegre RS, Brasil.
authors.forename: Laura Bannach
authors.initials: LB
authors.lastname: Jardim
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