title: Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants.
authors.affiliation: Sección de genética clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.|Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
authors.forename: F
authors.initials: F
authors.lastname: Santos-Simarro
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: E
authors.initials: E
authors.lastname: Vallespin
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de bioinformática, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: A
authors.initials: A
authors.lastname: Del Pozo
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de bioinformática, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: K
authors.initials: K
authors.lastname: Ibañez
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de bioinformática, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: J C
authors.initials: JC
authors.lastname: Silla
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: L
authors.initials: L
authors.lastname: Fernandez
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: J
authors.initials: J
authors.lastname: Nevado
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: H
authors.initials: H
authors.lastname: González-Pecellín
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: V E F
authors.initials: VEF
authors.lastname: Montaño
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: R
authors.initials: R
authors.lastname: Martin
authors.affiliation: Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: L I
authors.initials: LI
authors.lastname: Alba Valdivia
authors.affiliation: Sección de genética clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.|Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
authors.forename: S
authors.initials: S
authors.lastname: García-Miñaúr
authors.affiliation: Sección de genética clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.|Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
authors.forename: P
authors.initials: P
authors.lastname: Lapunzina
authors.affiliation: Unidad 753, CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.|Sección de genómica estructural y funcional, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
authors.forename: M
authors.identifier: 0000-0002-2727-7654
authors.initials: M
authors.lastname: Palomares-Bralo
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