title: A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease.
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.|INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: N
authors.initials: N
authors.lastname: Chatron
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.|INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: G
authors.initials: G
authors.lastname: Lesca
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: A
authors.initials: A
authors.lastname: Labalme
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: P A
authors.initials: PA
authors.lastname: Rollat-Farnier
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: P
authors.initials: P
authors.lastname: Monin
authors.affiliation: Service d'endocrinologie pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: E
authors.initials: E
authors.lastname: Pichot
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.|INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: P
authors.initials: P
authors.lastname: Edery
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.|INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: D
authors.initials: D
authors.lastname: Sanlaville
authors.affiliation: Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.|INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.
authors.forename: M
authors.initials: M
authors.lastname: Rossi
mesh_terms: D000293:Adolescent; D004252:DNA Mutational Analysis; D005260:Female; D006801:Humans; D007223:Infant; D009154:Mutation; D010009:Osteochondrodysplasias / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D011518:Proto-Oncogene Proteins / Q000235:genetics*; D000094742:Secreted Frizzled-Related Proteins
chemical_list: D011518:Proto-Oncogene Proteins; C118723:SFRP4 protein, human; D000094742:Secreted Frizzled-Related Proteins