A novel mutation in the OAR domain of the ARX gene.
Mutations in ARX gene should be considered in patients with mental disability or/and epilepsy. It is an X-linked gene that has pleiotropic effects. Here, we report the case of a boy diagnosed with Ohtahara syndrome. We performed the molecular analysis of the gene and identified a new missense mutation.
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Alejandra
A
Tapie
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Natalia
N
Pi-Denis
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Jorge
J
Souto
Facultad de Medicina Departamento de Pediatría Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Alejandra
A
Vomero
Facultad de Medicina Departamento de Pediatría Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Gabriel
G
Peluffo
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
María
M
Boidi
Facultad de Ciencias Laboratorio de Interacciones Moleculares Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Martín
M
Ciganda
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Nicolás
N
Curbelo
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Victor
V
Raggio
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Leda
L
Roche
Facultad de Medicina Departamento de Genética Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay; Facultad de Ciencias Laboratorio de Interacciones Moleculares Universidad de la República Oriental del Uruguay Montevideo Uruguay.
Lucía
L
Pastro
ARX; Ohtahara syndrome; epilepsy; mental retardation