[TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukaemia].
BACKGROUND
In recent years much progress has been made in the therapy of chronic lymphocytic leukaemia, as the new innovative medicine proved to be effective in managing patients carrying TP53 abnormalities. To identify all these patients, it is essential to screen for both forms of TP53 defects, including both 17p deletions and TP53 mutations.


OBJECTIVE
The aim of this study was to determine the frequency of TP53 mutations and their association with 17p deletions in a large Hungarian cohort of 196 patients suffering from chronic lymphocytic leukaemia.


METHODS
We performed mutation analysis of TP53 (exons 3-10) using Sanger sequencing.


RESULTS
TP53 mutations were present in 15.8% of patients, half of which were associated with 17p deletion. By analysing both forms, TP53 defect was identified in 25.4% of the patients.


CONCLUSIONS
Our study demonstrates that by performing a TP53 mutation analysis, an additional 10% of high-risk patients can be detected. Orv. Hetil., 2017, 158(6), 220-228.
I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Magyar Tudományos Akadémia-Semmelweis Egyetem Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Üllői út 26., 1085.
Viktória
V
Fésüs
I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Magyar Tudományos Akadémia-Semmelweis Egyetem Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Üllői út 26., 1085.
Dóra
D
Marosvári
Patológiai Intézet, Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Pécs.
Béla
B
Kajtár
I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Magyar Tudományos Akadémia-Semmelweis Egyetem Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Üllői út 26., 1085.
Péter Attila
PA
Király
I. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest.
Judit
J
Demeter
II. Belgyógyászati Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Szeged.
Tímea
T
Gurbity Pálfi
Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Kaposvár.
Miklós
M
Egyed
Markusovszky Egyetemi Oktató Kórház Szombathely.
Márk
M
Plander
III. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest.
Péter
P
Farkas
Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály, Egyesített Szent István és Szent László Kórház Budapest.
Zoltán
Z
Mátrai
I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Magyar Tudományos Akadémia-Semmelweis Egyetem Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Üllői út 26., 1085.
András
A
Matolcsy
I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Magyar Tudományos Akadémia-Semmelweis Egyetem Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Budapest, Üllői út 26., 1085.
Csaba
C
Bödör
D004252:DNA Mutational Analysis; D016158:Genes, p53 / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D006814:Hungary; D015451:Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell / Q000235:genetics* / Q000473:pathology; D017384:Sequence Deletion / Q000235:genetics*
TP53; chronic lymphocytic leukaemia; célzott terápia; krónikus lymphocytás leukaemia; targeted therapy