title: SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia.
abstract: Spinocerebellar ataxia 13 (SCA13) is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia. To our knowledge, its association to movement disorders has never been described. We aimed at reporting 8 new SCA13 cases with a focus on movement disorders especially myoclonus.
  
  
  
  We performed a detailed neurological examination and neurophysiological recording in 8 patients consecutively diagnosed with SCA13 between December 2013 and October 2015 and followed up in two French tertiary centers.
  
  
  
  We identified mild subcortical myoclonus in all patients, with a homogenous clinical and electrophysiological pattern. Myoclonus ataxia was very slowly progressive, like the other symptoms of the disease, whatever the age of onset. Patients with R423H mutation had an earlier age of onset than patients with R420H mutation.
  
  
  
  Myoclonus appears to be frequent in SCA13. SCA13 should be considered facing non-progressive autosomal dominant myoclonus ataxia, and polymyographic recording should be included in the diagnosis work.
authors.affiliation: Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
authors.forename: Solveig
authors.initials: S
authors.lastname: Montaut
authors.affiliation: AP-HP, Unité de Neurophysiologie, Hôpital Saint-Antoine, Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, University Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) 1127, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, Paris, France.
authors.forename: Emmanuelle
authors.initials: E
authors.lastname: Apartis
authors.affiliation: Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Jean-Baptiste
authors.initials: JB
authors.lastname: Chanson
authors.affiliation: Département de Génétique et Cytogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, Paris, France.
authors.forename: Claire
authors.initials: C
authors.lastname: Ewenczyk
authors.affiliation: Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Mathilde
authors.initials: M
authors.lastname: Renaud
authors.affiliation: INSERM U827, Institut Universitaire de la Recherche Clinique, 640 avenue du doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, France.
authors.forename: Claire
authors.initials: C
authors.lastname: Guissart
authors.affiliation: Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Jean
authors.initials: J
authors.lastname: Muller
authors.affiliation: ESPCI ParisTech, PSL Research University, Paris, France.
authors.forename: André Pierre
authors.initials: AP
authors.lastname: Legrand
authors.affiliation: Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, University Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR) 1127, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Unité 1127, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, Paris, France; Département de Génétique et Cytogénétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Charles-Foix, Paris, France.
authors.forename: Alexandra
authors.initials: A
authors.lastname: Durr
authors.affiliation: Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Département de Neuropédiatrie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Vincent
authors.initials: V
authors.lastname: Laugel
authors.affiliation: INSERM U827, Institut Universitaire de la Recherche Clinique, 640 avenue du doyen Gaston Giraud, 34093 Montpellier cedex 5, France; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, France.
authors.forename: Michel
authors.initials: M
authors.lastname: Koenig
authors.affiliation: Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
authors.forename: Christine
authors.initials: C
authors.lastname: Tranchant
authors.affiliation: Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France. Electronic address: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr.
authors.forename: Mathieu
authors.initials: M
authors.lastname: Anheim
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