[A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations].
This article presents the case of a 62-year-old mother and her 41-year-old daughter, who have had severe neurological symptoms for a few decades. After a long investigation period the definite diagnosis of MERRF syndrome was confirmed. After DNA isolation from our patient's blood sample we examined the mitochondrial DNA with direct sequencing. An adenine-guanine substitution was detected in the tRNA gene at position 8344, based on the sequence ferogram the heteroplasmy was over 90%. The clinical phenotype was not clearly characteristic for MERRF syndrome, adult-onset and lipomas are not typical in this disease. In our case report we would like to draw attention to the great phenotypic variation of the mitochondrial diseases and we emphasize that these disorders are underdiagnosed in Hungary even today. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468-471.
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.
Anett
A
Fekete
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.|Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
Kinga
K
Hadzsiev
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.|Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
Judit
J
Bene
Ideggyógyászat, Encsi Területi Egészségügyi Központ Encs.
Antónia
A
Nászai
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.
Petra
P
Mátyás
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.
Ágnes
Á
Till
Általános Orvostudományi Kar, Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem Pécs, József A. u. 7., 7623.|Szentágothai János Kutatóközpont Pécs.
Béla
B
Melegh
D000328:Adult; D004272:DNA, Mitochondrial / Q000032:analysis*; D005260:Female; D006801:Humans; D017243:MERRF Syndrome / Q000175:diagnosis* / Q000235:genetics* / Q000378:metabolism; D008875:Middle Aged; D009154:Mutation; D010641:Phenotype
D004272:DNA, Mitochondrial
MERRF; lipoma; mitochondrial DNA; mitokondriális DNS