Changes in HbA2 and HbF in alpha thalassemia carriers with KLF1 mutation.
α-thalassemia carriers are common in Mediterranean regions, particularly in the Sardinian population. Their haematological phenotype is characterized by reduced MCV and/or MCH with normal or slightly reduced HbA2 levels and normal HbF. Krüppel-like factor 1 (KLF1) is a pleiotropic erythroid transcription factor that is essential for haematopoiesis. Mutations in the KLF1 gene trigger a series of benign human red blood phenotypes, such as an increase in HbA2 and HBF. Recently, it has been found that KLF1 mutations were a frequent cause of borderline HbA2 levels in a group of Sardinian subjects. Here, we found that KLF1 mutations modulate the phenotype in a cohort of α-thalassemia carriers.
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy; Ospedale Microcitemico "A.Cao" - A.O. Brotzu, Cagliari, Italy.
Stefania
S
Satta
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy.
Maria Elisabetta
ME
Paglietti
Ospedale Microcitemico "A.Cao" - A.O. Brotzu, Cagliari, Italy.
Maria Carla
MC
Sollaino
Ospedale Microcitemico "A.Cao" - A.O. Brotzu, Cagliari, Italy.
Susanna
S
Barella
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy.
Paolo
P
Moi
Ospedale Microcitemico "A.Cao" - A.O. Brotzu, Cagliari, Italy.
Maria Franca
MF
Desogus
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy.
Franca Rosa
FR
Demartis
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy.
Laura
L
Manunza
Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy. Electronic address: raffaella.origa@unica.it.
Raffaella
R
Origa
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Hematological phenotype; KLF1; Screening; α-thalassemia trait