A new case of Pitt-Hopkins-like syndrome 2?
Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia. Electronic address: feliperuizb@hotmail.com.
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Ruiz-Botero
Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
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Gómez-Pineda
Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia; Fundación Clínica Valle del Lili, Cali, Colombia.
H
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Pachajoa
D001321:Autistic Disorder; D002135:Calcium-Binding Proteins / Q000235:genetics*; D002675:Child, Preschool; D003105:Colombia; D019066:Facies; D006801:Humans; D006985:Hyperventilation / Q000235:genetics*; D008607:Intellectual Disability / Q000235:genetics*; D008297:Male; D009154:Mutation / Q000235:genetics; D019006:Neural Cell Adhesion Molecules / Q000235:genetics*; D010290:Parents
D002135:Calcium-Binding Proteins; C539628:NRXN1 protein, human; D019006:Neural Cell Adhesion Molecules