title: [Brachydactyly type C due to a nonsense mutation in the GDF5 gene].
authors.affiliation: Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España.
authors.forename: Lourdes
authors.initials: L
authors.lastname: Travieso-Suárez
authors.affiliation: Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España.
authors.forename: Arrate
authors.initials: A
authors.lastname: Pereda
authors.affiliation: Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.
authors.forename: Jesús
authors.initials: J
authors.lastname: Pozo-Román
authors.affiliation: Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España.
authors.forename: Guiomar
authors.initials: G
authors.lastname: Pérez de Nanclares
authors.affiliation: Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, España; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España. Electronic address: jesus.argente@uam.es.
authors.forename: Jesús
authors.initials: J
authors.lastname: Argente
mesh_terms: D059327:Brachydactyly / Q000235:genetics*; D002648:Child; D055428:Growth Differentiation Factor 5 / Q000235:genetics*; D006801:Humans; D008297:Male; D009154:Mutation; D010375:Pedigree
chemical_list: C525893:GDF5 protein, human; D055428:Growth Differentiation Factor 5